信燕华1，2 马丽娟1，2 翟堃1，2 周忠伟1，2 杨雄1，2 马坚3 王怡瑞4 朱晋芳3 姜敏3，5 黄永清1，2，3
Xin Yanhua1，2, Ma Lijuan1，2, Zhai Kun1，2, Zhou Zhongwei1，2, Yang Xiong1，2, Ma Jian3, Wang Yirui4, Zhu Jinfang3, Jiang Min3，5, Huang Yongqing1，2，3.
摘要：
目的 探讨宁夏回汉族人群中Wnt3基因rs142167和rs7216231位点单核苷酸多态性（SNP）与非综合征型唇腭裂（NSCL/P）的相关性。方法 收集宁夏地区回汉族人群非综合征型唇腭裂患者371例为病例组，其中汉族患者166例，回族患者205例；收集患者父亲196例，患者母亲224例，其中150例患者为NSCL/P核心家系；258例健康新生儿为对照组，其中汉族190例，回族68例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测Wnt3基因多态位点rs142167和rs7216231基因型，对比分析2组的基因型和等位基因，并进行传递不平衡检验（TDT）和以家系为基础的相关性检验（FBAT）分析。结果 回汉族人群病例组与对照组比较及其民族分层比较，唇裂、腭裂、唇腭裂及总病例组rs142167和rs7216231位点均无统计学差异（P＞0.05）。TDT分析结果显示：rs142167和rs7216231位点的等位基因均不存在过传递（P＞0.05）。FBAT分析结果显示：单倍型G-G具有统计学意义（P<0.05）。结论 Wnt3基因多态性与宁夏地区回汉族人群非综合征型唇腭裂不存在相关性。
