任红旺1 赵桂治1 黄永清1,2 马敏2 马坚2 孙衍波1 高军3 石冰4
REN Hong -wang1, ZHAO Gui -zhi1, HUANG Yong -qing1,2, MA Min2, MA Jian2, SUN Yan -bo1, GAO Jun3, SHI Bing4
摘要:
目的探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因rs642961和rs4844880位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂的相关性。方法收集宁夏地区非综合征型唇腭裂患者186例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法检测IRF6基因多态位点rs642961和rs4844880基因型,进行病例对照分析、传递不平衡检验(TDT)。结果与正常对照组比较,唇裂组和唇腭裂组rs642961和rs4844880位点的AA基因型和A等位基因的频率存在统计学差异(P<0.05),腭裂组均没有意义(P=0.15, P=0.967);TDT研究发现IRF6基因rs642961位点的A等位基因和rs4844880位点的A等位基因在唇裂和唇腭裂患者中存在过传递(P<0.05);2个位点在腭裂组均没有统计学意义(P=0.91,P=0.95)。结论IRF6基因多态性与非综合征型唇腭裂存在较强的相关性。