华西口腔医学杂志 ›› 2018, Vol. 36 ›› Issue (6): 623-627.doi: 10.7518/hxkq.2018.06.008
Xinya Du1,Xiaoyu Li1,Bin Wu1,Chun Xie1,Weidong Tian2,3()
摘要:
目的 探讨中国人Van der Woude综合征(VWS)的临床表型及遗传学特点。方法 先证者法收集14个VWS家系并进行口腔专科检查、家系调查及基因突变分析,分析不同VWS家系个体或同一家系不同个体的临床表型,绘制家系图谱,明确遗传方式及致病基因,计算表型分布频率和表型基因频率。结果 VWS家系基本符合常染色体显性遗传特征,患者多数表现为典型的VWS,致病基因为干扰素调节因子6(IRF6)。VWS表型分布频率为:唇瘘91.9%,唇腭裂73.0%,牙畸形8.1%。不同家系个体和同一家系的不同个体临床表型存在明显差异。结论 收集的家系均为常染色体显性遗传,表现度变异大。中国人群VWS致病基因为IRF6,为Ⅰ型VWS。
中图分类号: