转化生长因子-α基因多态性与山东汉族人非综合征性唇腭裂的关系

华西口腔医学杂志

转化生长因子-α基因多态性与山东汉族人非综合征性唇腭裂的关系

袁奎封1，来庆国1，李德仁2，杨中军1，周晓红3

1.山东大学第二医院口腔颌面外科，山东济南 250033；2.山东省安丘市人民医院口腔科，山东安丘 262100；3.山东省医学科学院基础医学研究所，山东济南 250062

收稿日期:2006-12-25 修回日期:2006-12-25 出版日期:2006-12-20 发布日期:2006-12-20
通讯作者: 袁奎封，Tel：13370518200

Relationship between Transforming Growth Factor-α Gene Polymorphism and Non-syndromic Cleft Lip with Cleft Palate

YUAN Kui-feng1, LAI Qing-guo1, LI De-ren2, YANG Zhong-jun1, ZHOU Xiao-hong3

1. Dept. of Oral and Maxillofacial Surgery, The Second Hospital of Shandong University, Jinan 250033, China; 2. Dept. of Stomatology, Anqiu People′s Hospital, Anqiu 262100, China; 3. Institute of Basic Medicine, Shandong Academy of Medical Sciences, Jinan 250062, China

Received:2006-12-25 Revised:2006-12-25 Online:2006-12-20 Published:2006-12-20
About author:袁奎封（1963－），男，山东人，副教授，硕士

摘要/Abstract

摘要：

目的研究转化生长因子-α（TGF-α）基因多态性与山东汉族人非综合征性唇腭裂的关系。方法应用多聚酶链反应（PCR）结合限制性酶切方法，对98例非综合征性唇腭裂患者与101例正常人进行TGF-α基因突变检测分析。结果非综合征性唇腭裂患者的C2等位基因频率比正常对照组明显增高，有显著性差异（P<0.05）；有家族
史的患者，其TGF-α基因型与无家族史患者比较有显著性差异（P<0.05）。结论 TGF-α基因的突变与山东汉族人非综合征性唇腭裂的发生有相关性, 对有家族史的患者的影响可能更明显。

关键词: 非综合征性唇腭裂, 转化生长因子-α, 基因多态性

Abstract:

Objective To study the association of TGF-α gene polymorphism and non-syndromic cleft lip with cleft palate in Shandong province． Methods Polymerase chain reaction combined with restrict enzyme digestion was used to detect the target gene variation in 98 patients with non-syndromic cleft lip with cleft palate and 101 healthy controls． Results The C2 allele frequency in patients with non-syndromic cleft lip with cleft palate was significantly higher than that in healthy controls． The genotype frequency in patients with positive family history was significantly higher than that without positive family history． Conclusion TGF-α gene polymorphism is closely associated with non-syndromic cleft lip with cleft palate in Shandong, especially in patients with positive family history.

Key words: non-syndromiccleftlipwithcleftpalate, transforminggrowthfactor-α, genepolymorphism

袁奎封;来庆国;李德仁;杨中军;周晓红. 转化生长因子-α基因多态性与山东汉族人非综合征性唇腭裂的关系[J]. 华西口腔医学杂志.

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